L'istituto pediatrico Burlo Garofalo di trieste, riferimento internazionale delle patologie metaboliche

Possibilità di cura in aumento per le malattie rare del bimbo

Il nome, "malattie lisosomiali", è di quelli un pò ostici e diffìcili da ricordare. Sono patologie rare, d'origine genetica e gravemente invalidanti, ma fortunatamente con un'incidenza media di un solo caso ogni 50 mila nati. Prendono il loro nome dalla carenza degli enzimi contenuti nei lisosomi, componente digestiva delle cosiddette "cellule spazzino". Queste sono chiamate così perché hanno l'importante compito di ripulire l'organismo dai residui del metabolismo (metaboliti), cioè dagli scarti prodotti dai tanti processi combustivi necessari a quella meravigliosa macchina che è il corpo umano. Nell'organismo sano le cellule spazzino catturano i metaboliti, che vengono poi inglobati dai lisosomi, che li metabotizzano, in qualche caso eliminandoli, in altri rimettendoli in circolo per la costruzione di altre cellule. Se mancano gli enzimi necessari ai lisosomi per funzionare, i metaboliti si accumulano, danneggiando irrimediabilmente gli organi in cui lavorano: milza, fegato, reni e, talvolta, anche il cervello.

Insomma lisosomiale, fino a poco tempo fa, suonava come condanna certa. Oggi invece, per alcune di queste patologie, esistono possibilità di cura. E, una volta tanto, è la ricerca scientifica italiana ad occupate una posizione leader. E' stata conquistata dall'Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico "Burlo Garofolo", di Trieste, che, accanto all'attività ospedaliera, ormai centenaria, e quella scientifica, avviata negli anni '60, da una decina d'anni si è specializzato appunto nello studio e la cura delle malattie rare. E' qui che sono stati disegnati i protocolli terapeutici di gravi patologie, come quella di Gaucher, di Niemann Pick tipo B, l'osteogenosi, la glicogenosi tipo 2 e la malattia di Fabry.

Delle nuove prospettive per la Gaucher, caratterizzata dall'accumulo di grassi negli organi scriviamo qui sotto:

per la Niemann Pick è appena terminata negli Usa una ricerca che porterà ad un primo farmaco; per l'osteogenosi, la più frequente patologia congenita dell'apparato scheletrico, il "Burlo" sta attuando, con ottimi risultati clinici, un tentativo terapeutico avanzato, con farmaci antiosteoporotici: vicine ad una cura anche la glicogenosi 2 e la Fabry.

Grazie a questi risultati l'istituto triestino, dove, in stretto collegamento con l'ospedale, opera un centro di diagnosi e cura delle malattie metaboliche, nonché di consulenza genetica e ricerca di base, è diventato un riferimento internazionale. E, ai primi di luglio. l'attività è stata rinforzata con un laboratorio di biologia molecolare, per terapie enzimatiche e geniche, aperto al Science Park, di Trieste.

una terapia contro il morbo di Gaucher

Anche se una malattia è "inguaribile", non è "incurabile". E' credendo fermamente in questo che Bruno Bembi, direttore del Centro per la Diagnosi e cura della Malattia di Gaucher e delle Malattie congenite del Metabolismo che si divide tra il laboratorio d'analisi e i piccoli malati dell'Istituto perl'Infanzia Burlo Garofolo di Trieste, qualche anno fa ha scoperto una nuova possibilità di cura.

All'inizio degli anni 90 al Buffo estraevano dalle placente delle cellule ricche di enzimi lisosomiall, quelli che mancano in alcune malattie metaboliche. Le cellule erano coltivate in laboratorio e poi iniettate sottocute. La strada alla cura della Malattie di Nieman Pick e di Gaucher era stata aperta, dividendone gii onori con il National Institute of Bethesda (USA), doce, contemporaneamente mettevano a punto l'estrazione dell'enzima carente nella Gaucher. Da quel momento iniziava una collaborazione tra i due centri, tanto che dallo NIH hanno mandato a Trieste un bimbo da curare. Ed oggi il Burlo è tra i più importanti centri europei per la cura di queste malattie.

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