25 Novembre 2001 (Corriere Salute p.9)

Gravidanza : nuova spia precoce del down

L'ecografia di profilo

	Un'assenza visibile
	All'ecografia, due profili di feto alla 12esima settimana di gravidanza: In alto si vede l'osso nasale, In basso non si distingue. Questo feto ha, infatti, la sindrome di Down

Siamo nel 1866: Langdon Down, il medico inglese che darà poi il nome alla sindrome, si accorge che i bambini colpiti da mongolismo hanno la pelle poco elastica, che forma pieghe. Questa, ormai lontana, osservazione si e tradotta in tempi moderni in un segno ecografico importante per identificare l'anomalia al primo trimestre di gravidanza: la translucenza nucale, ovvero il maggior spessore della banda scura, tra due più brillanti, presente nel feto alla nuca.

L'indizio in più

Ora un altro rilievo del ricercatore britannico — Down aveva notato il naso piccolo di questi bimbi — trova un riscontro nelle indagini con gli ultrasuoni. E' l'assenza dell'osso nasale, evidenziabile già nel primo trimestre di gravidanza, la stessa epoca in cui si ricerca la translucenza. Chi ha tradotto in un'immagine ecografica l'ottocentesca osservazione è Kypros Nicolaides, un'autorità in questo campo, del King's College Hospital di Londra, che ha appena pubblicato sulla rivista Lancet lo studio con cui ha verificato l'attendibilità del nuovo indizio. Nicolaides ha ricercato l'assenza dell'osso nasale in 701 bimbi in grembo fra l'undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza. Le madri erano già state selezionate, sulla scorta dell'età avanzata e della positività al test della translucenza, per l'amniocentesi o la villocentesi, prelievi che permettono di esaminare il patrimonio genetico del piccolo, dando una risposta certa sulla sindrome di Down.

Una promessa

Si è visto, così, che aggiungendo quest'ulteriore osservazione, si arriva a scoprire l'85 % delle sindromi, un 10 % in più rispetto alla sola translucenza. "Può essere un'intuizione geniale — commenta Bruno Brambati, ginecologo milanese che da molti anni lavora sui metodi d'identificazione precoce della Sindrome di Down — ma va verifìcata. Lo studio inglese è stato condotto su una popolazione a rischio già selezionata. Per confermarne la validità come metodo di screening, il test deve essere messo alla prova su gravidanze apparentemente normali. Ma se funziona, questo nuovo segno ha due grossi vantaggi: è alla portata della maggior parte dei ginecologi, perché il profilo del feto nel primo trimestre è già nitido e ben distinguibile; in secondo luogo, lo si può ricercare in contemporanea alla translucenza nucale. Non comporta, perciò, un ulteriore controllo ecografico".

Franca Porciari

C'è anche il doppio test del sangue

Gli esami che permettono d'individuare le situazioni a rischio per la Sindrome di Down nel primo trimestre di gravidanza, senza penetrare il grembo materno, non si fermano alla translucenza nucale. Esiste anche il Duotest, che si può fare a partire dalla nona settimana. Si tratta di un prelievo di sangue sul quale vengono dosate due sostanze preodotte dalla placenta: una frazione della gonadotropina corionica (l'ormone tipico della gravidanza) e la Papp-A, una proteina che è più bassa quando il bimbo è portatore della Sindrome di Down. Quest'esame, abbinato all'età avanzata della futura mamma, riesce ad individuare tra il 60 e il 70 % di queste alterazioni dei cromosomi. Sono ancora pochi i laboratori in grado di farlo.

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