Epilessia notturna, ecco perchè arriva

Un Un gruppo di ricercatori del TIGEM (Istituto Telethon di Genetica e Medicina) di Milano, coordinati da Giorgio Casari, in collaborazione con l'equipe di Aldo Quattrone, dell'Università di Catanzaro, ed Enzo Wanke, dell'università di Milano-Bicocca.

Pubblicano su "Nature Genetics" un'importante scoperta sull'epilessia notturna. Studiando una famiglia calabrese. con 8 membri affetti dalla malattia. hanno identificato un'alterazione genetica responsabile della malattia. Il gene alterato (chiamato con la sigla CHRNB2 ) è noto da tempo e serve a produrre una molecola fondamentale nella trasmissione dei segnali nervosi: il recettore nicotinico.

L'epilessia notturna del lobo frontale (o ADNFLE) si manifesta prevalentemente nell'infanzia, ma talvolta perdura fino all'età adulta. Si presenta nel sonno, causa sonni agitati e convulsi che vengono scambiati per incubi ripetuti e influiscono negativamente sull'attenzione e l'efficienza durante il giorno. Le crisi possono anche essere violente e i bimbi si svegliano senza ricordare cosa è successo.

Epilessia notturna: di cosa si tratta.

A cura di Telethon

L'epilessia si presenta in numerose forme cliniche distinte, che colpiscono nel complesso circa l'1% della popolazione, ovvero più di 600.000 persone solo in Italia. Accanto a forme di epilessia sporadiche (non familiari) esistono numerose forme che mostrano una predisposizione di origine genetica.Durante una crisi epilettica vi è una improvvisa scarica di impulsi nervosi da parte di un gruppo di cellule cerebrali. L'epilessia notturna del lobo frontale si trasmette con una modalità ereditaria detta autosomica dominante: una persona affetta ha il 50% di probabilità di avere un figlio o una figlia malati. In circa 1/3 dei casi i sintomi sono assenti o passano inosservati; queste persone rischiano comunque di trasmettere la malattia ai figli.

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