Intolleranza al Fruttosio

malattia sconosciuta

Babyfax (Salute) - Ho due bambini, uno di tre anni e l'altro di vuntuno mesi a cui è stata diagnosticata, attraverso un esame genetico, l'intolleranza ereditaria al fruttosio. Vorrei invitarvi a parlarne, perchè i genitori sappiano che talvolta un comunissimo rifiuto di frutta, verdura e cibi dolci può significare qualcosa di più che una "questione di gusto".

La diagnosi precoce dell'Hfi è l'unico modo per evitare danni irreparabili al fegato. I miei figli non possono ovviamente ingerire frutta, verdura, ortaggi, legumi e quant'altro contenga fruttosio, saccarosio e sorbitolo.

E' Vorrei un consiglio su come assicurare ai bambini il giusto fabbisogno di vitamine e sali minerali e vorrei segnalare che a Napoli esiste presso l'Ospedale S. Gennaro un'equipe che si occupa specificatamente di malattie metaboliche ed ereditarie, punto di riferimento per l'Hfi.

Risponde il Dott. Aldo Giannotti
Responsabile Servizio Genetica Medica
Ospedale Bambino Gesù, Roma

Il fruttosio è un monosaccaride contenuto nella frutta, nel miele, in alcune verdure e farine; in combinazione con il glucosio costituisce il saccarosio che è un disaccaride.

Il metabolismo di questo monosaccaride si svolge prevalentemente nel fegato ad opera di enzimi, il cui deficit determina l'accumulo di metaboliti che provocano danni al tessuto epatico. È una patologia che si trasmette con modalità autosomica recessiva e presenta un alto rischio di ricorrenza in ogni gravidanza.

Una volta posta la diagnosi, in caso di successive gravidanze, è opportuno un colloquio con lo specialista per essere in formati sulle possibilità di diagnosi, sul decorso della malattia e sulle possibilità terapeutiche. Il quadro clinico è caratteristico e si manifesta solo quando si introducono nella dieta alimenti che contengono fruttosio, saccarosio o sorbitolo; non si manifesta nel lattante allattato al seno.

L'ingestione di fruttosio provoca nausea, vomito e sintomi legati alla insufficienza epatica (ipoglicemia, dolori addominali, sudorazione.convulsioni, manifestazioni emorragiche, con aumento delle transaminasi); compare rapidamente, nel bambino affetto, una netta avversione verso i dolci e la frutta.

La terapia consiste nella esclusione dalla dieta del fruttosio, saccarosio e sorbitolo (alimenti, farmaci...) e si deve avvalere della consulenza di un Servizio Dietetico competente. Il miglioramento dei parametri della funzionalità epatica è indice di dieta efficace.

Per chi vuole saperne di più, è nata a Napoli l'Associazione per l'Intolleranza al Fruttosio:

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