Tratto fedelmente da : Corriere Salute  9 Gennaio  2005 pag. 7

Maxi-test per i neonati

MALATTIE EREDITARIE: grazie a un'apparecchiatura ad alta tecnologia, che analizza una sola goccia di sangue, oggi si rileva la possibile presenza di una quarantina di patologie metaboliche.  Il metodo è già applicato a tutti i bimbi in Toscana.

Servizio di Silvia Fabiole Nicoletto

Tutti i bambini che nasceranno in Toscana avranno, da ora in poi, un controllo in più: a poche ore dalla nascita, infatti, potranno già vantare una quantità maggiore di informazioni sul loro stato di salute rispetto ai piccoli residenti in altre regioni. Una sola goccia di sangue è sufficiente ad accertare se i neonati sono affetti da malattie metaboliche ereditarie (circa una quarantina quelle per ora individuabili) che possono avere conseguenze gravi, in alcuni casi anche mortali. Questo "screening neonatale", coordinato dall'Ospedale pediatrico Meyer di Firenze, che ha preso il via in novembre, è reso possibile da un'apparecchiatura ad alta tecnologia detta "tandem massa".

Lo screening neonatale è attivo da tempo in Italia su alcune malattie come la fenilchetonuria, una malattia metabolica ereditaria, l'ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica. Questa iniziativa, già avviata nel 2002 nelle province di Firenze, Pistoia e Prato, punta all'allargamento dell'analisi a un numero maggiore di malattie metaboliche ereditarie, prendendo spunto dalle esperienze consolidatesi da tempo in altri Paesi come la Germania o l'Australia» spiega Enrico Zammarchi, responsabile del Centro Regionale di riferimento per le malattie metaboliche e neuromuscolari ereditarie dell'Ospedale Meyer di Firenze.

Tecnologia

La tecnologia che rende possibile il tutto si basa sull'accoppiamento di un cromatografo liquido (HPLC) a uno spettrometro di massa (tandem massa), sfruttando le proprietà fisiche e di analisi chimica di entrambe; la goccia di sangue viene trattata e analizzata alla velocità di un campione ogni due minuti e dopo una complessa elaborazione dei dati analitici si possono individuare una quarantina di indicatori genetici di altrettante malattie metaboliche ereditarie. Si tratta di malattie che provocano in molti casi gravi handicap neurologici, la cui causa è imputabile ad alterazioni genetiche di proteine che svolgono un ruolo chiave per il metabolismo corporeo. La diagnosi precoce consente di intervenire in modo tempestivo con una terapia, nella maggior parte dei casi farmacologica o dietetica.

Falsi positivi

In pratica, il bimbo potrebbe essere effettivamente malato, oppure sarebbe uno di quei casi che in gergo si chiamano "falsi positivi".
Uno dei punti più dibattuti è proprio quello legato allo stress "gratuito" a cui sarebbero sottoposti i genitori dei piccoli a cui viene diagnostica una malattia che in realtà non c'è.  Da uno studio pubblicato su The Journal of the American Medical Association emerge che questi genitori, a causa del falso allarme, sottoporrebbero con maggiore frequenza i figli a visite e ricoveri immotivati e la percezione distorta del loro stato di salute durerebbe a lungo.

Il problema dello stress è cruciale. Si tratta di decidere se è peggio lo stress legato al falso allarme iniziale, o quello dovuto alla comparsa inaspettata di sintomi gravi non diagnosticati alla nascita. L'interrogativo centrale è se la diagnosi offra sempre una possibilità di cura reale. «Diciamo che per quasi tutte le patologie che diagnostichiamo si può fare qualcosa, alcune cure sono più risolutive e altre meno; purtroppo non sono malattie da cui si guarisce dopo un po' di tempo, la terapia va seguita per tutta la vita. Il valore aggiunto che offre la diagnosi precoce è una migliore qualità e aspettativa di vita» spiega Zammarchi. Un esempio chiave è quello di bambini con difetti di beta-ossidazione, una fase del processo di metabolismo degli acidi grassi e una delle vie principali di produzione dell'energia; difetti congeniti di questa via metabolica portano a malattie che colpiscono soprattutto il cuore e il fegato, caratterizzate dall'accumulo di grassi nei tessuti. Il trattamento a lungo termine per molte malattie di questo tipo prevede una dieta ad hoc povera in grassi, abbinata ad alcuni accorgimenti, come evitare il digiuno prolungato e lo sforzo muscolare eccessivo. «Se la dieta e l'attenzione dei genitori sono puntuali, i sintomi non si presentano. Viceversa, se non si seguono le indicazioni, il bambino rischia lo scompenso, l'ipoglicemia e l'acidosi» spiega lo specialista.

"Non malattie"

Ci sono poi malattie diagnosticate dal test di screening per le quali la terapia è ancora in sperimentazione, o altre, come l'idrossiprolinemia (raro difetto genetico che causa un aumento dei livelli di un derivato dell'aminoacido prolina nel sangue), che vengono dette "non malattie" perché non si manifestano in alcun modo. I genitori vengono comunque informati, ma di fatto non comparirà mai alcun sintomo. Uno stesso difetto metabolico, inoltre, può presentarsi in forme più o meno gravi come risultato di alterazioni diverse dello stesso gene; l'ampia diffusione degli screening neonatali sulla fenilchetonuria (malattia caratterizzata da un metabolismo alterato dell'aminoacido fenilalanina) ha portato alla luce molti casi di bimbi anetti da una forma più lieve e che vengono perciò sottopo­sti a programmi differenziati. «Aldilà degli aspetti controversi, ci si sta ormai muovendo verso uno screening neonatale che, nel giro di 10-15 anni, potrebbe includere non più 40 ma 100-150 malattie metaboliche ereditarie» conclude Zammarchi. «C'è molta attenzione da parte del pubblico su questi temi; l'acquisto della tandem¹¹ massa, per esempio, è stato fortemente voluto dall'associazione dei genitori".

LA PROSPETTIVA

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