Catania, le piccole stanno bene. Il primo intervento in Italia, il secondo al mondo.

Le gemelline della speranza

Nate sane da genitori talassemici. Con una selezione genetica.

Catania — "Volevamo un figlio sano ma ormai ci eravamo rassegnati. Io e mia moglie avevamo deciso di non mettere al mondo figli. Non potevamo rischiare ancora di far nascere una creatura destinata ad una vita di tremende sofferenze. La nostra vita è cambiata con il progetto Hera".

Sfuggono alle telecamere. Rifiutano l'incontro con i giornalisti, ma questo è il giorno più bello della loro vita. Paolo e Valentiva (ma i nomi sono di fantasia), catanesi, entrambi portatori sani di betatalassemia sono finalmente diventati papà e mamma di due bellissime gemelline. Pesano entrambe poco più di un chilo e mezzo, sono ancora in incubatrice, ma stanno bene. E sono sane. Loro, le bimbe, non hanno contratto la malattia dei genitori (una è portatrice sana), grazie a una sofisticata tecnica di selezione genetica contro l'anemia mediterranea sperimentata con successo per la prima volta in Italia, la seconda nel mondo, dal gruppo di ricerca dell'associazione Hera.

"Il nostro progetto - spiega Nino Guglielmino, responsabile dell'associazione no profit Hera - è stato avviato cinque anni fa. Si tratta di una selezione genetica pre-impianto che ci consente di trasferire nell'utero solo embrioni geneticamente sani o portatori sani. Interveniamo quando l'embrione ha tre giorni ed è composto solo da sei-otto cellule. Così, con un intervento di altissima precisione, grazie alla biopsia embrionale, preleviamo una sola cellula da ogni embrione per amplificarne il Dna. Analizzando tutto il corredo genetico - aggiunge Guglielmino - possiamo poi stabilire quali embrioni selezionare per non far nascere bimbi affetti da betatalassemia".

Le probabilità che genitori entrambi portatori sani di anemia mediterranea generino bimbi talassemici sono del 25 per cento. L'aspettativa di vita di questi bimbi, spiegano i medici, è breve, e, per loro c'è il calvario infinito di trasfusioni. Solo un bimbo su quattro nasce sano, nell'altro cinquanta per cento c'è la possibilità che si mettano al mondo figli portatori sani.

Una sorta di roulette russa alla quale Paolo e Valentina non avevano più intenzione di sottoporsi. "Quando mia moglie è rimasta incinta - racconta Paolo - eravamo in grande apprensione, che si è tramutata in angoscia e disperazione quando dalle analisi, al terzo mese di gravidanza, è risultato che nostro figlio era affetto dalla malattia nella forma più grave. A quel punto avevamo due possibilità, entrambe tremende, farlo nascere condannato ad una vita di sofferenze, o abortire. Abbiamo scelto l'aborto terapeutico, ma abbiamo giurato che non sarebbe successo mai più".

E adesso altre otto coppie stanno ripercorrendo, seguite dagli specialisti dell'associazione, lo stesso cammino di Paolo e Valentina. Un viaggio della speranza che , in questo caso, porta all'estremo Sud d'Italia, nel centro dell'associazione Onlus di medicina e biologia della riproduzione che lavora in collaborazione con l'ospedale Cervello di Palermo.

Ma le gravidanze "sicure" per genitori talassemici rischiamo di far nuovamente scatenare le polemiche su tecniche di questo tipo, anche perchè, annunciano dal centro Hera, c'è allo studio un progetto nazionale per applicare la stessa metodica con la finalità di scongiurare altre terribili malattie ereditarie.

"Il progetto - risponde pronto Guglielmino - prevede l'impegno assoluto di applicare queste tecniche solo alle coppie che hanno un rischio di malattie genetiche gravi".

 

la tecnica per nascere sani

dopo una stimolazine ovarica viene effettuato il prelievo degli ovociti
in ogni ovocita viene iniettato uno spermatozoo; l'ovocita si pone in coltura e si sviluppa

da ogni embrione viene prelevata solo una cellula

solo gli embrioni sani, o portatori sani, vengono trasferiti nell'utero della madre

la talassemia

detta anche anemia mediterranea; malattia del sangue a carattere ereditario
la sua caratteristica principale è la progressiva distruzione dei globuli rossi non compensata dall'attività del midollo osseo

in Italia sono circa 2 milioni i portatori sani di talassemia

al momento solo il 10 % degli ammalati di betalassemia riesce a superare i 40 anni di età

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