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Tratto fedelmente da : Corriere Salute 17 Ottobre 2004 (pag. 8)
Nuovo test per chi è "in
arrivo"
Diagnosi prenatale: Ricercatori italiani hanno messo a punto un esame
per identificare malattie genetiche nel nascituro. Per eseguirlo, basta
prelevare un pò di sangue alla mamma in attesa e contare le cellule fetali che
vi circolano.
Sapere se il piccolo che sta per nascere è sano è il desiderio di ogni mamma
in attesa. Per escludere la presenza di anomalie genetiche del nascituro
attualmente esistono indagini molto affidabili, come amniocentesi e villocentesi,
che a volte, però, non sono del tutto innocue.
Ora, grazie a un nuovo metodo non invasivo che prevede l'analisi delle cellule fetali presenti nel sangue della madre durante la gravidanza, si prospetta in un futuro non troppo lontano una valida alternativa ai test invasivi.
Un altro passo in questa direzione è stato compiuto da ricercatori del Consiglio Nazionale delle Ricerche (Cnr) di Catania, che hanno condotto uno studio - di prossima pubblicazione su Neuropediatrics - al quale hanno partecipato prestigiosi centri italiani e internazionali. "Lo studio - spiega uno degli autori, Enrico Parano, dell'Istituto di Scienze Neurologiche del Cnr - ha previsto l'isolamento, l'analisi e la conta delle cellule fetali in 18 campioni di sangue provenienti da gestanti nelle quali l'amniocentesi aveva già identificato la presenza di un feto affetto da sindrome di Down". Contestualmente sono stati anche esaminati come "controllo" 18 campioni di sangue provenienti da gestanti nelle quali l'amniocentesi rilevava la presenza di un feto normale.
Ebbene, i risultati ottenuti con l'amniocentesi tradizionale coincidevano con quelli della nuova tecnica e, inoltre, in tutti i casi di sindrome di Down il numero di cellule fetali identificabili era di almeno sei volte maggiore rispetto ai "controlli".
"L'aumento di cellule fetali presenti nel sangue materno nelle gravidanze con feti affetti da malattie cromosomiche, soprattutto da sindrome di Down, è probabilmente dovuto ad una maggiore permeabilità della barriera feto-placentare" precisa Parano. "Per poter riconoscere e contare le cellule fetali, ci siamo avvalsi di colorazioni specifiche per evidenziare gli eritroblasti fetali (precursori dei globuli rossi, ndr) e di un microscopio dotato di un programma in grado di riconoscere e contare automaticamente le cellule corrispondenti alle caratteristiche degli eritroblasti fetali".
Il metodo
messo a punto dai ricercatori del Cnr, brevettato col nome di Smart (Simple
Maternal Antenatal Rapid Test), dice Parano: "può essere impiegato nella
routine, da solo o associato dagli attuali screening materni (triplo-quadruplo
test): aumenta la possibilità d'identificare in fase prenatale i casi di
aneuploidia fetale, rapidamente (24-48 ore dal prelievo), con attendibilità
vicina al 100% e con costi abbastanza risotti (50-100 euro per campione)".
Servizio di Maria Giovanna Faiella