IX CONGRESSO
NAZIONALE SIGU
Lido di Venezia,
8-10 novembre 2006
Programma Preliminare
9.00
- 13.00
Registrazione e iscrizioni
Affissione Poster
9.00
– 11.00
Riunione Direttori delle Scuole di Specializzazione in Genetica Medica
(Sala Zorzi)
11.00
- 12.00
Riunione del gruppo di lavoro di Genetica Clinica
(Sala Volpi)
11.00
- 12.00
Riunione del gruppo di lavoro di Citogenetica
(Sala Pasinetti)
11.00
- 12.00
Riunione del gruppo di lavoro di SIGU-ONC
(Sala Zorzi)
12.00
- 13.00
Riunione Gruppo di Lavoro SIGU – Sanità (Sala Grande)
14.00
- 15.30
Simposio Satellite (Sala Grande)
CFC-COSTELLO-NOONAN-LEOPARD
Una famiglia di sindromi per una famiglia di geni
Moderatori: P. Di Pietro (Genova), G. Neri (Roma)
14.00
La fine di una controversia
G. Neri (Roma)
14.30
Noonan, Leopard, CFC and Costello syndromes: clinical presentation of
germline mutations in the RAS signalling pathway
A.
Verloes (Paris, France)
15.00
Una nuova stagione per una compagnia di attori poliedrici
M. Tartaglia (Roma)
15.30
- 16.00
Inaugurazione del Congresso (Sala
Grande)
F. Dagna Bricarelli, Presidente SIGU
Saluti delle Autorità
16.00
– 16.30
1956-2006, 50 anni di storia della citogenetica
Relatore da definire
16.30
- 17.30
Lettura magistrale (Sala
Grande)
La genetica del sistema immunitario
L. Moretta (Genova)
17.00
- 19.30
Sessione Plenaria (Sala
Grande)
Moderatori: M.C. Mazzilli (Roma), M. Savi (Parma)
17.30
MHC umano e rilevanza in medicina
A. Amoroso (Torino)
18.00
Immunogenetica e patologia autoimmunitaria
F. Cucca (Sassari)
18.30
Geni MHC non tradizionali: HLA G e malattie
O.R. Baricordi (Ferrara)
19.00
Recettori di superficie e modulazione della risposta immune
F. Malavasi (Torino)
19.30
Welcome cocktail
8.30
- 10.30
COMUNICAZIONI ORALI. SESSIONI PARALLELE
Sessione
A: Genetica molecolare
(Sala Grande)
Moderatori: A. Ferlini (Ferrara), L. Stuppia (Chieti)
Sessione
B: Genetica clinica
(Sala Volpi)
Moderatori: F. Faravelli (Genova), F. Lalatta (Milano)
Sessione
C: Immunogenetica
(Sala Pasinetti)
Moderatori: C. Carcassi (Cagliari), P. Momigliano (Novara)
10.30
- 11.00
Coffee break
11.00
- 13.00
Sessione Plenaria (Sala Grande)
DISPLASIE SCHELETRICHE
Moderatori: R. Tenconi (Padova), da definire
11.00
Skeletal dysplasias in the prenatal period: what to do?
S. Unger (Freiburg, Germany)
11.40
La parte più difficile: l'ipotesi diagnostica
G. Canepa (Merate, LC)
12.20
Nosologia, aspetti pratici di diagnosi e terapia
A. Superti Furga (Freiburg, Germany)
13.00
- 14.00
Colazione
14.00
- 16.15
Sessione Plenaria (Sala Grande)
GENETICA IN EUROPA
Moderatori: B. Dallapiccola (Roma), P.F. Pignatti (Verona)
14.00
EuroGenetest
J.J. Cassiman (Leuven, Belgium)
14.25
Internet-based services for genetic diseases: the lessons from Orphanet
S. Aymè (Paris, France)
14.50
Public Health Genomics European Network (PHGEN)
A.
Brand (Bielefeld, Germany)
15.15
EURORDIS
T. Andersen (Paris, France)
15.40
Il progetto GENESKIN
G. Zambruno (Roma)
15.55
Il progetto TREAT-NMD
A. Ambrosini (Milano)
16.15
- 18.00
Assemblea SIGU (Sala Grande)
18.00
- 19.00
Visione e discussione poster (Area Poster)
18.00
- 19.00
Dismorphology Club (Sala Pasinetti)
18.00
– 19.00
Workshop
Farmacogenetica e clinica: una distanza da misurare
Organizzato da Nanogen Advanced Diagnostics
(Sala Volpi)
20.00
Cena sociale
8.30
- 10.30
COMUNICAZIONI ORALI. SESSIONI PARALLELE
Sessione
D: Genetica delle malattie complesse
(Sala Volpi)
Moderatori: F. Cucca (Cagliari), P. Gasparini (Trieste)
Sessione
E: Genetica oncologica
(Sala Pasinetti)
Moderatori: C. Mecucci (Perugia), M.G. Tibiletti (Varese)
Sessione
F: Citogenetica (Sala
Grande)
Moderatori: N. Arcidiacono (Bari), M.C. Pittalis (Bologna)
10.30
- 11.00
Coffee break
11.00
- 12.30
Sessione Plenaria SIGU-SIC (Sala Grande)
INSTABILITÀ CROMOSOMICA E TUMORI
Moderatori: R. Dolcetti (Aviano, PN), L. Larizza (Milano)
11.00
Centrosome aberrations as a novel target for the treatment of human
malignancies
A. Krämer (Heidelberg, Germany)
11.30
Numerical chromosome abnormalities in leukemia development
O.A. Haas (Vienna, Austria)
12.00
Ruolo del gene SMC1 e dell'adattamento del checkpoint G2/M
nell'instabilità cromosomica
A. Musio (Segrate, MI)
12.30
- 13.15
Comunicazioni "last minute" (Sala Grande)
Moderatore: G. Novelli (Roma)
12.
– 13.30
Workshop
Genotipizzazione mediante LightCycler 480: studio di valutazione delle
varianti del gene
SH2B nella modulazione del rischio di obesità e diabete tipo 2
Organizzato da Roche (Sala
Pasinetti)
13.15
- 14.15
Colazione
14.15
- 15.15
Workshop
Avanzamenti nella diagnosi molecolare di X-fragile
Organizzato
da Abbott (Sala Volpi)
14.15
- 15.15
Visione e discussione poster (Area Poster)
15.15
- 17.00
Sessione Plenaria (Sala Grande)
TERAPIA GENICA
Moderatori: A. Cao (Cagliari), A. Colosimo (Roma)
15.15
Globin gene transfer for the treatment of severe hemoglobinopathies
M. Sadelain (New York, USA)
15.50
Terapia genica dell'ADA-SCID
A. Aiuti (Milano)
16.25
La terapia genica e cellulare della Fibrosi Cistica
M. Conese (Milano)
17.00
- 17.30
Premio Giuseppe Pilia per le malattie complesse (Sala Grande)
Premi SIGU a giovani ricercatori (Sala Grande)
17.30
Chiusura del Congresso (Sala Grande)
18.0
Test di
valutazione dell'apprendimento (Sala Grande)
Sabato 11 novembre
Corso
Residenziale:
Nuovi
approcci diagnostici per le malattie rare. La fenilchetonuria: quale esempio di
correlazione genotipo/fenotipo
Programma
8.00 - 9.00
Malattie genetiche rare: dalla ricerca alla applicazione clinica
Alessandra Ferlini (Dip. Med. Sperimentale e Diagnostica - Sez. Genetica
Medica
Università di Ferrara)
9.00 - 10.00
Fenilchetonuria: quale esempio per la gestione globale di una patologia
rara
Valentino Romano (Dip. Biopatologia e Metodologie Biomediche - Sez.
Biologia Genetica
Università degli Studi di Palermo)
10.00 - 10.30
Intervallo
10.30 - 11.30
Nuovi approcci terapeutici per le malattie genetiche
Alessia Colosimo (Cattedra Genetica Medica Università Chieti)
11.30 - 12.30
La famiglia del disabile: le dinamiche nei ruoli assunti e attribuiti
Franca Felicioli Moretti (Servizio Riabilitativo CEPIM - Centro Italiano
Down, Genova)
12.30 - 13.00
Discussione generale
Rivolto
a
Genitori e pazienti con
patologie genetiche rare
Direttori
Faravelli Francesca
U. O. di Genetica Umana -
Ente Ospedaliero Ospedali Galliera (Genova)
Moretti Aldo
CEPIM - Centro Italiano Down
Genova
Corso
di aggiornamento:
La genetica nel Sistema Sanitario Nazionale
Programma
preliminare
8.00
- 9.00
Inquadramento normativo del personale e delle strutture di Genetica
Medica nel SSN
Franca Dagna Bricarelli (Lab. Genetica Umana, Ente Ospedaliero Ospedali
Galliera - Genova)
9.00
- 10.00
Qualità e accreditamento specifico per le strutture di Genetica Medica
Renata Cinotti (Settore Qualità e Accreditamento, Agenzia Sanitaria
Regionale –Bologna)
10.00
- 10.30
Intervallo
10.30
- 11.30
Valutazioni delle prestazioni di Genetica Medica: esperienze a confronto
Anna Baroncini (U. O. Genetica Medica - AUSL di Imola)
Francesca Torricelli (Lab. Diagnostica Genetica – Az. Osp. Careggi,
Firenze)
11.30
- 12.30
Recepimento a livello regionale delle linee guida nazionali sulla
organizzazione dei Servizi di Genetica Medica
Nadia Garuglieri (S.
S.Territoriali e Percorsi Assistenziali Posizione Organizzativa-Assistenza
Specialistica Ambulatoriale - Regione Toscana)
12.30
- 13.00
Discussione generale
13.00
-13.30
Questionario di valutazione dell'apprendimento
Medici
(Genetica Medica e Laboratorio di Genetica Medica) e biologi.
Calzolari
Elisa
Istituto
di Genetica Medica
Università
di Ferrara
Sabato
11 novembre
Corso
di aggiornamento:
Programma
preliminare
8.00
- 9.00
Tipi cellulari utilizzabili nella diagnosi citogenetica pre e post natale
Maria Carla Pittalis (Fisiopatologia Prenatale - Università degli Studi
di Bologna)
9.00 – 9.45
Demystifying chromosome preparation (I parte)
Uwe Claussen (Institute of Human Genetics and Anthropology University of
Jena)
9.45 - 10.00
Intervallo
10.00 – 10.45
Demystifying chromosome preparation (II parte)
Uwe Claussen (Institute of Human Genetics and Anthropology - University
of Jena)
10.45
- 11.45
L'incredibile fenomeno che ha reso possibile l'analisi citogenetica
Gianluigi Terzoli (Lab. Citogenetica, IRCCS - Clinica Mangiagalli -
Regina Elena, Milano)
11.45
- 12.30
I trucchi del mestiere nella pratica quotidiana
Marina Di Segni (Lab. Citogenetica, IRCCS - Clinica Mangiagalli - Regina
Elena, Milano)
12.30
- 13.00
Discussione generale
13.00
-13.30
Questionario di valutazione dell'apprendimento
Rivolto
a
Biologi
e tecnici di laboratorio biomedico.
Direttore
Terzoli
Gianluigi
Laboratorio
di Citogenetica
IRCCS
- Clinica Mangiagalli - Regina Elena
Milano
Come
raggiungere il
Centro
Congressi
In
TRENO:
dalla
Stazione di Santa Lucia battelli n.
1—51—52
Poi
autobus: Linea V (v di Venezia)
In
AEREO
Dall’aeroporto
Marco Polo per imbarcadero
di
Santa Maria Elisabetta - Lido di
Venezia
(servizio
ALILAGUNA—corse ogni ora)
Poi
autobus linea V (v di Venezia)
In
AUTO:
Uscita
di Mestre
direzione
Venezia,
percorrere
il Ponte della Libertà, verso
l’Isola
del Tronchetto
Seguire
le indicazioni per imbarco Ferry
Boat
(corse ogni 50 minuti)